سندرم gitelman: گزارش موردی
نویسندگان
چکیده
زمینه: سندرم جیتلمن (gitelman syndrome) بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که در سنین نوجوانی با اسپاسم و کرامپ عضلانی مکرر تظاهر یافته و با آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری و هیپومنیزیمی همراه می باشد. در این سندرم، موتاسیون ژن کد کننده ncct وجود دارد که روی کانال (sodium-chloride co-transporter, ncct) در لوله پیچیده دور اثر می گذارد و باعث اختلال الکترولیتی می گردد.معرفی بیمار: بیمار، پسر 10 ساله با شکایت گزگز انگشتان دست و پا و صورت و چنگ شدن دست ها از سه سال پیش از مراجعه به درمانگاه غدد بیمارستان حضرت علی اصغر ارجاع شد. در بررسی های انجام شده بیمار دارای آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری، دفع بالای منیزیم ادرار با منیزیم سرم نرمال و کلسیم، فسفر و فشارخون نرمال بود.نتیجه گیری: با توجه به علایم بالینی و آزمایشگاهی، بیمار مبتلا به سندرم جیتلمن بود و با درمان پتاسیم و منیزیم، علایم بالینی برطرف شد.
منابع مشابه
سندرم Gitelman: گزارش موردی
Background: Gitelman syndrome is a rare autosomal recessive disorder that typically presents with recurrent muscle cramps, carpopedal spasms, hypokalemic metabolic alkalosis, hypocalciuria and hypomagnesemia and high urine magnesium during adolescence. Mutation in the gene encoding for sodium chloride co-transporter in distal convoluted tubule causes electrolyte imbalance.Case presentation: We ...
متن کاملاداره سندرم مین یا سندرم مفصل توراکولومبار(گزارش موردی)
Abstract Aims and Background: Maigne's or thoracolumbar syndrome is an almost common disease with simple diagnosis based on symptoms and corrects physical examination; besides there are very effective therapeutic methods available for this syndrome. However as there is no special radiologic sign and para-clinic data is normal in these patients, the diagnosis is usually challenging. Sometimes t...
متن کاملگزارش موردی از سندرم پری رومبرگ
Introduction: Parry-Romberg syndrome, a rare syndrome, is characterized by progressive atrophy affecting one side of the face. This disease can include the skin, subcutaneous tissue, muscles, cartilage, and underlying bony structures. Case Presentation: A 27-year-old female was admitted to the outpatient clinic of dermatology of Farshchian Hospital, with chief complaint of asymmetric facial ...
متن کاملسندرم محرومیت ترامادول در نوزاد: گزارش موردی
Background: Tramadol is a synthetics 4-phenyl-piperidine analogue of codeine used for treating moderate to severe pain. Tramadol is a FDA pregnancy category C medication which induces release of serotonin and inhibits the reuptake of norepinephrine. Chronic use of this drug during pregnancy may lead to physical dependency and withdrawal syndrome in the neonate.Case presentation: We report the n...
متن کاملگزارش موردی سندرم نوروژنیک خروجی قفسه صدری
مقدمه و هدف: سندرم خروجی قفسه صدری در اثر گرفتاری عروق خونی و یا اعصاب شبـــکه بازویی در هر نقطه ای بیـــن قاعده گردن و زیر بغل بـــــه وجــــود می آید.گرفتاری اعصاب شبکه بازویی باعث به وجود آمدن نوع حقیقی (کلاسیک) این سندرم می شود که بسیار نادر می باشد. در این گزارش به بررسی یک مورد سندرم خروجی نوروژنیک قفسه صدری پرداخته شده است . معرفی بیمار : بیمار مردی 52 ساله بود که با درد، ضعف و مورمور...
متن کاملGitelman syndrome.
Hypokalaemia is a common clinical disorder, the cause of which can usually be determined by the patient's clinical history. Gitelman syndrome is an inherited tubulopathy that must be considered in some settings of hypokalaemia. We present the case of a 60-year-old male patient referred to our nephrology department for persistent hypokalaemia. Clinical history was positive for symptoms of orthos...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانجلد ۷۰، شماره ۷، صفحات ۴۵۷-۴۵۹
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023